介绍:
SNV  单核苷酸位点变异Single nucleotide variant英 [ˈnjuːklɪətaɪd] 美 [ˈnukliəˌtaɪd] / 英 [ˈveəriənt]  美 [ˈveriənt]SNV是指在基因组上由单个核苷酸的替换所引起的变异。人基因组上平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化，其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关，但可能大多数与疾病无关。在研究癌症基因组变异时，相对于正常组织，癌症中特异的单核苷酸变异是一种体细胞突变，称做SNV。SNP是单核苷酸多态性，也就是说某个位点可以是a，也可以是g，是正常的群体现象；而SNV一般用在疾病里，比如父母都没病，下一代中突然出现某个位点突变，强调该位点突变致病，强调的是突变现象。
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